L’ approccio basato sulla comunità ai test genetici può avere effetti benefici

Un nuovo studio sugli afroamericani con ipertensione, i ricercatori della Icahn School of Medicine del Monte Sinai hanno scoperto che un approccio basato sulla comunità per riportare i risultati del test genetico APOL1 agli individui può avere effetti benefici.

Lo studio clinico

Questi risultati facevano parte di uno studio clinico unico in cui volontari di tutti i ceti sociali nella comunità dei pazienti hanno lavorato su ogni aspetto dello studio, compreso l’arruolamento dei pazienti, la somministrazione di test e la consegna dei risultati dei test genetici.

I risultati preliminari pubblicati su JAMA Network Open hanno mostrato che i pazienti hanno reagito in modo molto positivo all’esperienza e hanno avuto letture della pressione sanguigna più basse mentre si sottoponevano a più test di funzionalità renale. Ciò era particolarmente vero per coloro che hanno ricevuto risultati positivi ai test genetici per le varianti ad alto rischio APOL1, suggerendo che questo approccio potrebbe essere testato in altre comunità.

I risultati dello studio

“Questi risultati suggeriscono che stiamo andando nella giusta direzione. I test genetici sono una questione particolarmente delicata per la comunità afroamericana. Gli afroamericani hanno un rischio maggiore di sviluppo e progressione di malattie renali.

Mentre la razza è un costrutto sociale e questa disparità è multifattoriale e strutturale, l’ascendenza ha componenti genetiche. Per molti anni, i ricercatori si sono chiesti se riportare i risultati del test genetico APOL1 aiuterebbe a migliorare la gestione clinica. Questo è il primo studio clinico randomizzato pragmatico a testarlo”. Girish N. Nadkarni, MD, MPH, Irene e il Dr. Arthur M. Fishberg Professore di Medicina a Icahn Mount Sinai e autore principale dello studio.

Lo sviluppo dello studio, chiamato studio Genetic testing to Understand and Address Renal Disease Disparities (GUARDD), è iniziato nel 2010 con incontri tra i ricercatori del Monte Sinai e i membri del Genomics Stakeholder Board, che includeva pazienti locali, medici, sostenitori e sistema sanitario capi.

“Le parti interessate della comunità svolgono un ruolo chiave nello studio GUARDD, che include l’offerta di input e feedback critici sui test genetici, condizioni come la CKD e le nostre preoccupazioni riguardo alle disparità di salute”. ha affermato il Rev. Mimsie Robinson, PhD, pastore associato della Bethel Gospel Assembly, New York, New York, e membro del consiglio delle parti interessate. “La nostra comunità è spesso l’ultima a beneficiare dei progressi della scienza e della medicina. Speriamo che questo studio indichi un cambiamento in quella tendenza in modo che le persone di colore non debbano essere scettiche nei confronti del sistema sanitario. Ecco perché è così importante per noi essere coinvolti in ogni aspetto di questo processo e in altri simili in futuro”.

Diverse innovazioni

Da quegli incontri sono emerse diverse innovazioni, compresi messaggi su misura; un sistema elettronico rapido per fornire i risultati dei test genetici ai medici di base; e il dispiegamento di volontari laici della comunità, o “coordinatori”, per reclutare pazienti, raccogliere dati e riportare i risultati dei test.

“Grazie al lavoro instancabile del nostro Stakeholder Board e di altri membri della comunità, siamo stati in grado di pianificare una sperimentazione che non fosse solo sensibile alle esigenze particolari del paziente, ma radicata in soluzioni di buon senso”, ha affermato Carol R. Horowitz, MD, MPH, Preside per l’equità di genere in scienza e medicina a Icahn Mount Sinai e autore senior dello studio. Lo studio ha studiato 2.050 afroamericani adulti che avevano la pressione alta ma non erano stati diagnosticati con malattie renali croniche. La malattia renale cronica è comunemente associata all’ipertensione. Inoltre, i neri che hanno la pressione alta hanno cinque volte più probabilità rispetto ai bianchi di avere una malattia renale allo stadio terminale, una forma più grave di malattia renale.

Ogni paziente è stato selezionato in modo casuale per essere testato per le varianti APOL1, che si trovano quasi esclusivamente in persone di discendenza dell’Africa subsahariana. I pazienti sono stati randomizzati a ricevere i risultati immediatamente o 12 mesi dopo. Inoltre, i coordinatori hanno controllato la pressione sanguigna di ciascun paziente e hanno somministrato un’indagine progettata per valutare le conoscenze e gli atteggiamenti del paziente nei confronti della salute. Le sessioni di follow-up sono avvenute tre e 12 mesi dopo.

I coordinatori hanno trasmesso telefonicamente i risultati negativi dei test genetici e quelli positivi di persona. Nel frattempo,

anche i risultati dei test sono stati inviati automaticamente ai medici di base dei pazienti.

I risultati

Nel complesso, i risultati hanno suggerito che lo studio ha avuto un impatto positivo sulla vita dei pazienti.

Tre mesi dopo l’arruolamento, i livelli medi della pressione arteriosa sistolica dei pazienti sono leggermente diminuiti. Ciò è accaduto indipendentemente dai risultati del test genetico. Tuttavia, i pazienti risultati positivi alle varianti di rischio APOL1 hanno avuto un calo maggiore della pressione sanguigna-;da 137 a 131 mmHg-;rispetto a quelli risultati negativi-;134-131 mmHg-;o quelli che non hanno ricevuto un test genetico-; 13 da 3 a 131 mmHg.

I pazienti sono stati anche sottoposti a un numero maggiore di test delle urine di funzionalità renale 12 mesi dopo l’arruolamento. Ancora una volta, ciò è accaduto indipendentemente dai risultati del test genetico. Tuttavia, questi risultati hanno mostrato che c’era solo una differenza nell’aumento osservato tra i pazienti che sapevano di avere il rischio APOL1 rispetto ai controlli.

“Queste due misurazioni, il cambiamento della pressione sanguigna e l’aumento dei test di funzionalità renale, agiscono come segni distintivi per rilevare cambiamenti benefici nello stile di vita”, ha affermato il dottor Nadkarni. “I risultati suggeriscono che lo studio ha chiaramente influenzato coloro che hanno ricevuto risultati positivi e potrebbe aver avuto effetti positivi sugli altri pazienti”.

I risultati del sondaggio hanno fornito ulteriore supporto. Circa il 95% dei pazienti riteneva di avere informazioni sufficienti sui test genetici; che le informazioni erano di facile comprensione; e che avrebbero sostenuto di nuovo il test. Inoltre, i pazienti che hanno ricevuto un test positivo hanno affermato che erano molto più propensi a fare cambiamenti positivi nello stile di vita, come l’adozione di abitudini alimentari e di esercizio migliori, e a cambiare le abitudini di assunzione di farmaci per la pressione sanguigna rispetto a quelli che hanno ricevuto risultati negativi.

“I pazienti hanno avuto un’esperienza straordinariamente positiva. I risultati supportano l’idea che gli approcci alla medicina coinvolti nella comunità possano svolgere un ruolo chiave sia nel superare le disparità di salute sia nel praticare la medicina personalizzata”, ha affermato il dottor Horowitz. “In futuro, speriamo di testare se questo modello funziona in altre comunità e per altre sfide sanitarie”.

La prossima fase della sperimentazione, denominata GUARDD-US, sarà condotta da ricercatori negli Stati Uniti. Iscriverà più del doppio del numero di pazienti della prima fase e includerà quelli con malattia renale cronica esistente.

La Redazione